一、基本情况

医学遗传科是集临床、教学、科研、人才培养于一体的现代化综合性医学科室，下设遗传咨询门诊、罕见病门诊及标准化遗传实验室三大板块。科室自1982年成立遗传实验室，历经40余年深耕发展，现已成为融合生化免疫质谱、细胞遗传、分子遗传、病原核酸检测等多技术平台的复合型实验室体系，研究范围全面覆盖基因组学、蛋白组学、代谢组学等前沿领域，科室总面积达2283.32平方米。

科室始终以服务广大患者、助力临床科室发展为核心使命，深耕罕见病全流程管理，构建起精准筛查、明确诊断、专业咨询、早期干预一体化服务模式，全面承担淄博市出生缺陷综合防治核心工作，同时开展慢性疾病的精准风险评估与健康管理。目前科室人才梯队结构完善：高级职称8人，中级职称15人；硕士及以上学历人员21人，另有1人攻读博士学位。团队拥有多名能承担临床遗传咨询、遗传检测、生物信息分析的复合型专业技术人才，综合服务能力突出。

科研教学方面成果丰硕。近五年团队累计发表SCI、核心期刊论文共38篇，参与科技部重大专项课题1项，主研市厅级课题10项；先后获批国家级继续医学教育项目1项、省级继续医学教育项目2项，同时承担山东省专业技术人才知识更新工程高级研究项目2项，学科影响力持续提升。

二、业务范围

依托扎实的技术实力与人才优势，科室立足经典遗传学基础研究，稳步向全领域临床遗传服务延伸，业务链条完整、技术品类齐全，全方位满足群众多元化遗传健康需求。

1.遗传咨询门诊。通过联合遗传学和临床医学基本原理和技术，为患者及其亲属提供一站式专业咨询服务，详细解读各类遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、转归、治疗、再发风险、后代预防等方面的深入咨询。

2.罕见病咨询门诊。聚焦儿童、成人各类疑难罕见遗传病，诊疗范围涵盖神经发育障碍性疾病、遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、性发育异常等多个病种。为罕见病群体提供从初步筛查、精准诊断、病情评估到个体化干预、长期随访的全流程医疗服务。

3.细胞遗传学。开展外周血染色体核型分析、羊水胎儿脱落细胞染色体检查、荧光原位杂交技术（FISH）等业务，为产前诊断、染色体病确诊提供精准、可靠的实验依据，筑牢出生缺陷产前筛查诊断防线。

4.分子遗传学。优生业务：业务板块丰富多元，覆盖优生、遗传病、病原微生物、肿瘤、慢病五大方向。优生领域开展无创基因检测、单基因病携带者筛查；遗传病诊断领域开展基因芯片检测、全外显子测序、全基因组测序等高端项目；病原核酸检测依托 mNGS、tNGS 等先进技术，快速精准检出病毒、细菌、真菌等各类致病病原体；肿瘤遗传方向开展多种肿瘤甲基化早期筛查、肿瘤易感基因检测；慢性病领域针对心血管疾病、糖尿病开展精准用药基因检测，同时可完成脑卒中、阿尔茨海默症患病风险预测。

5.生化与免疫遗传学。开展中孕期血清学产前筛查、新生儿四病筛查、47种遗传代谢性疾病筛查；拓展开展全谱维生素定量检测、治疗药物浓度监测、多种矿物元素分析等特色项目，为疾病筛查、营养评估、个体化用药提供精准数据支撑。

三、特色优势

科室拥有多个省级、市级重点科研平台与学科荣誉，包括山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心（国家级）、出生缺陷综合防治山东省工程研究中心、淄博市精准基因检测关键技术重点实验室、淄博市出生缺陷防治工程实验室、淄博市医药卫生重点学科（品牌学科）、淄博市区域医学检验中心、淄博市罕见病医疗质量质控中心等，硬件平台与综合实力强劲。

目前科室业务已实现全面拓展，从传统优生服务延伸至生殖健康、肿瘤早筛、病原微生物检测、个体化用药等多个领域，整合细胞遗传、分子遗传、生化遗传三大核心技术体系，深度融合基因组学、代谢组学、蛋白组学前沿技术，未来，科室将持续精进技术、优化服务、深化科研，全力争创省级重点学科，打造鲁中地区高水平精准医学服务中心，为区域群众遗传健康保驾护航。