2022年5月23日是第9个“国际肝豆关注日”。这天,在我们看来是一个极其平凡普通的一个工作日,但是对于“铜娃娃”这个特殊群体及其家人来说,是一个值得关注的日子。
什么是肝豆状核变性又称Wilson病?
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种可治疗的铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传。是由于铜转运P型ATP酶B(ATP7B)基因突变导致铜在肝细胞内转运及胆汁排泄障碍,过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织中,引起一系列临床表现。本病可发生于任何年龄,主要多见于儿童、青少年,对于这样的宝宝我们又称为“铜娃娃”。
肝豆状核变性患者会有哪些症状呢?
肝豆状核变性临床表现多样,主要表现为肝脏、神经系统受累。
(1)肝脏表现:肝脏损害为最早出现的表现,主要为肝功转氨酶增高,可在正常体检时发现。部分患者会因急慢性肝炎、肝硬化等首次就诊发现。
(2)神经精神表现:研究统计发现近1/2患儿以神经精神症状而就诊,如行为改变、学习成绩下降、手眼协调能力降低、四肢僵硬、动作缓慢等。
(3)眼睛病变:铜沉积于角膜边缘区域出现棕黄色或绿色改变,形成角膜K-F环,对于Wilson病的诊断有高度特异性。
(4)其他系统:本病也可累及骨关节、肾脏、血液、内分泌、生殖系统等,如出现蛋白尿、肾功能不全、骨质减少、贫血、生长发育缓慢、反复流产等。
对于儿童来说,早期临床症状不典型。所以,发现任何不明原因的肝脏损害、神经精神症状、骨关节及肾脏损害等,都应考虑到Wilson病。进一步检查血清铜、血清铜蓝蛋白、24小时尿酮、眼科查角膜K-F环、基因检测等。
肝豆状核变性患者确诊后如何治疗?
Wilson病时一种可以用药物治疗的遗传代谢病,治疗预后取决于治疗的早晚,一旦确诊应立即开始治疗。治疗药物包括:(1)青霉胺首选药物,青霉胺是一种铜螯合剂,增加铜在体内的排泄.(2)锌剂:减少铜在肠道的吸收,主要用于维持治疗和无症状患儿的治疗。对于急性肝衰竭或药物治疗效果不理想的可进行肝移植。日常注意避免食用含铜量高的食物,如贝类、坚果、巧克力等。
肝豆状核变性是一种可治疗的疾病,如出现上述症状要及时就医诊断,一经确诊要立即开始治疗,早期治疗可减少肝脏及神经系统损害,宝宝可同正常孩子一样学习、玩耍、生活。
供稿|新生儿遗传代谢病门诊 季婵婵
校稿丨健康教育科
审核|宣传科