SMA目前主要采用对症治疗,尚无有效的治疗措施,SMA患者需多学科管理改善生活质量,且治疗花费巨大。对SMA患者、携带者、高危家系的各成员的遗传咨询、婚育指导及胎儿的产前诊断,对预防SMA的再发和患儿的出生是至关重要的。
对于脊髓型肌萎缩症来说,父母只是携带者但并不发病,但胎儿却有可能是患者。那么避免SMA患儿出生最简单、最有效的办法就是携带者筛查和产前诊断。
2021年我院SMA携带者筛查中有8个家庭夫妻双方均为SMA携带者,我们为这8个孕妇提供了产前诊断,其中有1个胎儿确诊为脊髓型肌萎缩症,避免了SMA患儿出生给这个家庭带来的巨大影响。 重视携带者筛查和产前诊断——阻断离您仅一步之遥!