【科普】国际SMA关爱日来临——爱不缺席 相伴一生

2022年8月7日是第5个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”。自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。2018年中国SMA患者组织建议将每年的 8月7日设立为“ 国际SMA关爱日”。

SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene1,SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。1995年SMA致病基因SMN1的发现，确定了SMA是一种常染色体隐性单基因遗传病，至此，人们才对SMA这一由来已久疾病有了较为清晰的认识。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。

SMA疾病危害严重，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。在常规人群，约每50个人中就有一个是SMA致病基因的携带者，如果父母同为携带者，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的机率生育患儿。

2019年治疗药物诺西钠生钠引进国内，打破了无药可治的局面，因其价格昂贵需终身用药，且只能缓解症状，患者家庭依然要面临很多经济负担和生活压力。所以，2021国家将诺西那生钠注射液纳入国家医保药品目录，但治疗药物仍无法完全治愈SMA，且对临床诊断有很高的要求，SMA的诊疗还有很长的路要走。
SMA携带者筛查

通过一次性基因检测，来明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略。所以，出生缺陷一级预防——SMA携带者筛查是目前最好的预防手段，另外，国家明确将携带者筛查作为出生缺陷一级预防的重要措施。

医学遗传科利用多种检测技术对淄博及莱芜地区23000余例筛查数据统计结果显示，大约每54人中，就有一个是SMA携带者，为27个家庭提供了产前诊断，其中2例为脊肌萎缩症胎儿，经充分临床咨询后终止妊娠，有效避免了出生缺陷的发生。所以，所有表型正常的备孕期、早孕期女性，均建议进行SMA携带者筛查（终生检测一次即可）。

淄博市妇幼保健院医学遗传科已经常规开展SMA携带者筛查、35种遗传病携带者筛查。如有生育需要可以到遗传咨询门诊咨询看，选择相应的筛查方式。地址：淄博市妇幼保健院（新院区）7号楼4楼医学遗传科