【科普】罕见病科普系列：千人一面——鸟面综合征

千人一面，是一个汉语成语，意思是众多人一个脸谱。在遗传病谱系中，因为临床面部的临床表型相似，千人一面的遗传病非常多见，如唐氏综合征、鸟面综合征等。有一种人拥有特殊面貌，呈鸟脸，小眼，钩鼻，上眼睑下垂，不能支持眼睛，耳廓处仅用一肉赘，下颌骨发育不良。这种特殊面容是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损引起的，拥有这种面容的人在1900年时由Treacher Collins医师命名，称为Treacher-Collins综合征，中文名叫鸟面综合征。

鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)又称颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，在新生儿中发生率约为1/50 000，呈不同程度的外显，近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。

临床表现：Treacher Collins综合征主要是颧骨骨结构的发育异常，累及颞骨、上颌骨及下颌骨，为双侧性，单侧的TCS是不存在的。

诊断：Treacher Collins综合征是一种复杂的先天性颅面畸形，其核心是颧骨发育不良，累及颞骨、上颌骨及下颌骨，对于典型病例，其特征性的面容使我们的诊断并不困难。

治疗：目前TCS相关畸形的修复应当与颜面的生长模式、生理功能以及社会心理需求相适应。

预防：随着分子遗传学的发展，对于TCS的基因突变有了越来越深入的认识，也为诊断和治疗提供了新的方法。TCS未来的预防，应该引入分子遗传学，将遗传学检查应用于高危人群的产前检查，并在妊娠的前三个月监测胎儿的生长发育情况。在高危的家庭里，选择未受影响的遗传物质可能是解决所有问题的最好方法。

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