无创DNA产前检测技术(NIPT)是指通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(21、18、13三体)。那么无创DNA检测有哪些优点呢?它是相对于普通血清学筛查精确度更高的一种筛查方法,只需抽取孕妇静脉血,检测21、18、13号染色体数目异常,因其具有无创、安全、准确率高等特点,被广大孕妇所接受。但它毕竟不是确诊手段,当检测结果异常时,需进一步进行羊膜腔穿刺进行确诊,不能作为引产证据。然而并非所有孕妇都适合做无创DNA检测!它的主要适用人群
有三大类:
一、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
二、有介入性产前诊断禁忌症者:如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等;
三、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。对于年龄大于35岁、唐筛高风险、双胎、试管婴儿等属于慎用人群,而对于有家族遗传病史、超声异常、合并肿瘤、有异体输血史等情况者则不适合做此项检测,应选择羊水穿刺。