一、什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（简称PKU），是因为病人的体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸在血液中浓度增高，从而使大脑及神经系统发育受到损伤，最后导致智能落后。
二、为什么会得苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病。这种病的遗传方式为隐性遗传，PKU儿童的父母大都表现正常，但经过进一步检查，可以发现父母均为致病基因的携带者。PKU儿童的父母每次怀孕均有1/4的几率可能会生育出PKU儿童。因此，父母在生育一个PKU儿童后，若再次生育，一定要做产前诊断，更要避免近亲结婚。
三、苯丙酮尿症的临床表现有哪些？
PKU儿童刚出生时，外表并无异常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力、运动发育落后、头发由黑变黄、皮肤白，全身和尿液有特殊鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹，部分患儿可并发癫痫。此外苯丙酮尿症患儿常常睡眠不稳，容易哭闹，随着年龄的增长智力落后的情况会越来越明显，最后成为弱智儿童。
