【科普】预防出生缺陷日：出生缺陷二级预防——羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析

预防出生缺陷，要做好三级预防，一级防控避免出生缺陷的发生、二级防控避免严重出生缺陷胎儿娩出、三级防控避免或者延缓新生儿残疾。

羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析就是出生缺陷二级防控的重要技术手段，配合快速产前诊断（FISH）和基因芯片技术，可以对检出异常核型的进行及时有效的临床干预，避免21三体和18三体等出生缺陷胎儿的娩出，提高出生人口素质。

首先通过羊水穿刺获得羊水中胎儿游离细胞，再经过细胞扩增培养及制片和扫片流程，最后进行染色体核型分析。具体则是根据染色体的长度、着丝点位置、长短比例、随体的有无等特征对染色体结构和数目的异常进行诊断。

羊水穿刺作为产前诊断的金标准，符合以下情况者可进行产前诊断中的染色体核型分析：

1、预产年龄超过35周岁的高龄产妇；

2、唐氏筛查或无创DNA筛查（NIPT）高风险的孕妇；

3、生育过先天性严重缺陷婴儿尤其是染色体异常患儿的孕妇；

4、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；

5、夫妇一方有染色体异常者；

6、有遗传病家族史；

7、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；

8、孕妇在孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

9、羊水量过多或过少；

染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、闭经、胎停，生育异常患儿、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。染色体检查，对于产前诊断、遗传咨询、降低出生缺陷、正确指导生育及提高人口素质具有重要的意义。