【科普】世界唐氏综合征日：关爱有“唐” 未来无“唐”

每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”，这是人类第一个被确认，也是常见的染色体病。

他们有着特殊的面容：眼距宽、眼裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、舌胖、常常吐着舌头……除了特殊的长相，还常伴有严重的智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏畸形、通贯掌等等。

虽然他们相较于正常人有一些特殊的表现，但是他们大多乐观、善良。如果在生活中遇到他们，请给予一个微笑和多一点的帮助，平等对待、不歧视。

1、孕妇预产年龄＞35岁是高危因素，高龄孕妇的卵子老化是引发21-三体综合征的重要因素。

2、遗传因素：夫妻双方存在染色体异常、涉及21号染色体数目、结构异常者。

3、接触有毒、有害物质，环境污染、辐射、孕早期服用某些药物等等都是产生唐氏儿的重要诱因。

适龄生育：高质量的精子和卵子是生育健康宝宝的关键。

科学筛查：淄博市妇幼保健院医学遗传科自2000年起，已开展150410人次血清型产前筛查、81480人次无创产前基因筛查和10143人次的产前诊断，确诊的唐氏胎儿均进行及时有效的临床干预。

遵从医嘱：孕妈妈听从医生的指导建议，结合孕期情况正确作出选择，按规定完成产检。如亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测、脂溶性维生素ADEK和水溶性维生素九项等检查项目，通过合理补服，可以有效预防出生缺陷的发生；孕中期血清学产前筛查、无创产前基因筛查；高风险需行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行产前诊断，项目包括羊水胎儿脱落细胞染色体培养、FISH快速产前诊断、基因芯片检测等。