生育一个健康的宝宝是每个家庭的共同愿望，产检时是不是经常遇到这样的问题：唐氏筛查高风险？高龄妊娠？超声发现胎儿有异常？生育过智力低下先天畸形患儿？这些情况医生通常会建议你做羊水穿刺，那么抽取的羊水都能做哪些检测？诊断哪些疾病？
1、染色体核型分析：诊断染色体数目异常如21三体（唐氏综合征）、结构异常如易位、倒位。
2、荧光原位杂交（FISH）/QF-PCR：快速诊断染色体21/18/13/XY数目异常。
3、染色体微阵列分析（基因芯片）:诊断染色体微缺失/微重复综合征、多倍体、单亲二倍体等。
4、染色体基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）：诊断染色体微缺失/微重复综合征。
5、基因测序：包括单个基因、Panel、全外显子测序、全基因组测序等，诊断单个基因突变引起的遗传病，目前已知7000多种。
6、TROCH检测：诊断巨细胞病毒、弓形虫病毒等引起的宫内感染。