【科普】国际庞贝病日——庞贝病的临床表现及干预

4月15日是第11个“国际庞贝病日”，该病2018年被列入《第一批国家罕见病目录》，因1932年首次被荷兰病理学家庞贝报道 , 所以常被称为庞贝病 。

全球新生儿患庞贝氏病的几率大约在1:40000左右，庞贝综合征又称Ⅱ型糖原贮积症，属于溶酶体贮积病的一种，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍，伴或不伴有肥厚性心肌病。

庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病，根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和迟发型（儿童及成人型）两种。

婴儿型：典型的患者在新生儿期（生后3个月内）发病，患儿表现为四肢松软，运动发育迟缓，喂养以及吞咽困难。体格检查肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大以及舌头增大，做心脏超声会发现心肌肥厚。

婴儿型庞贝氏病的病情进展往往非常迅速，患者常在1岁左右死于心力衰竭或者呼吸衰竭。少数不典型的患者发病稍微晚，病情进展比较缓慢。

迟发型：最晚可在60岁发病，主要影响患者的躯干肌、四肢近端肌群以及呼吸肌。发病初期的症状主要为疲劳、无力，少数为突发性呼吸衰竭。

临床上以进展较为缓慢的肢体肌无力为主要表现，下肢所受的影响更大，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲下起立和行走都比较困难。

早期诊断早期治疗是改善预后的关键，可以利用药物控制疾病的进展，从而改善患者的生活质量。正在积极研究的治疗手段包括三类，分别是酶替代疗法、基因治疗和寡核苷酸疗法。

如果家族中有类似病例的高危人群或曾经分娩过庞贝病孩子的家庭，应接受遗传咨询，夫妻双方在孕期及时进行基因诊断，尽早发现胎儿异常，做出有效干预。